Font Size

Profile

Menu Style

Cpanel

29August2014

You are here: Home Skeletal Disorders

Skeletal Disorders

Skeletal Disorders

Skeletal Disorders

บทนำ

ในปฏิบัติการทางสูติศาสตร์ทั่วไป พบทารกผิดปกติของระบบโครงร่างได้พอสมควร แม้จะไม่บ่อยนัก ซึ่งส่วนใหญ่มักจะสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง และสามารถให้การดูแลได้โดยเร็ว เช่น ให้ยุติการตั้งครรภ์ในรายที่ไม่อาจมีชีวิตรอดได้เป็นต้น

ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของระบบโครงร่างควรตั้งคำถามดังนี้

  • มีกระดูกแขนขาสั้นผิดปกติ หรือหายไปบ้างหรือไม่ ?
    สั้นผิดปกติบ่งชี้ถึง skeletal dysplasia
    หายไปบางส่วน อาจเป็น radial ray defect หรือ sirenomelia
  • ความเข้มของกระดูกปกติหรือไม่ ?
  • มีส่วนแขนขาที่อยู่ในท่าผิดปกติ หรือตรึงอยู่กับที่หรือไม่ ?
  • มือและเท้าผิดรูปร่างหรือไม่ ?

ศัพท์ที่ใช้เรียกความผิดปกติของแขนขา

กระดูกแขนขาสั้น  
Micromelia กระดูกแขนขาสั้น
Achira ไม่มีมือ
Acromelia
มือหรือเท้าสั้น (กระดูกท่อนปลาย)
Mesomelia น่องหรือแขนท่อนล่างสั้น (กระดูกท่อนกลาง)
Rhizomelia กระดูกต้นแขนหรือต้นขาสั้น (กระดูกท่อนบน)
กระดูกขาดหายบางส่วน  
Ectrodactyly ไม่มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
Hemimelia ไม่มีแขนหรือขาส่วนต่ำกว่าข้อศอกหรือหัวเข่า
Phocomelia น่องหรือแขนท่อนล่างไม่พัฒนา
Sirenomelia ขาสองข้างเชื่อมติดกัน
พยาธิสภาพเล็กน้อยหรือการหดเกร็ง  
Arthrogryposis มีการหดเกร็งของแขนขา
Clinodactyly นิ้วเกยกัน
Equinus เท้าเหยียดออก
Polydactyly นิ้วเกิน
Pterygeum มีแผ่นผิวหนัง (web) ยึดที่ข้อ
Syndactyly นิ้วติดกัน
Talipes ฝ่าเท้าเอียง (clubfoot)
Valgus บิดออก
Varus บิดเข้า

 


 

 การจำแนกความผิดปกติของระบบโครงร่างมีดังนี้

1) Sekeletal dysplasia (Dwarf syndrome) 1/4,000 ของความชุก แบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก

1.1 กลุ่มที่เลี้ยงไม่รอด

  • Thanatophoric dysplasia 1/10,000
  • Achondrogenesis 1/40,000
  • Osteogenesis imperfecta type II 1/60,000
  • Congenital hypophosphatasia 1/100,000
  • Chondrodysplasia puntata 1/110,000
  • Campomelic dysplasia 1/150,000
  • อื่น ๆ 1/200,000 หรือน้อยกว่า

1.2 กลุ่มที่อาจเลี้ยงรอด

  • Heterozygous achondroplasia 1/30,000
  • Osteogenesis imperfecta type I 1/30,000
  • Asphyxiating thoracic dysplasia 1/70,000
  • อื่น ๆ 1/200,00 หรือน้อยกว่า

2) มีความผิดปกติหรือขาดหายบางส่วน

  • Amniotic band syndrome
  • Limb-body-wall complex
  • Robert's syndrome
  • Raydial ray defects
  • Holt-Oram syndrome
  • Thrombocytopenia and absent radius syndrome (TAR syndrome)
  • Sirenomelia

3) ความผิดปกติเล็กน้อยของมือหรือเท้า

  • Clubfoot
  • Polydactyly
  • Clinodactyly
  • Syndactyly
  • Arthrogryposis multiplex congenita

สาเหตุที่พบได้บ่อยของขาสั้นผิดปกติ

  • Achondrogenesis
  • Campomelic dysplasia
  • Hypophosphatasia
  • Osteogenesis imperfecta type II
  • Thantophoric dysplasia

สาเหตุที่พบได้บ่อยของ hypomineralization ของกระดูกทารก

  • Achondrogenesis
  • Hypophosphatasia
  • Osteogenesis imperfecta type II

สาเหตุของแขนขาสั้นที่พบได้บ่อยพอสมควร จำแนกตามชนิดของการสั้น สั้นทั่ว ๆ ไป

  • Achondrogenesis
  • Osteogenesis imperfecta type II,III
  • Thanatophoric dysplasia
  • Rhizomelia
  • Asphyxiating throracic dysplasia
  • Heterozygous achondroplasia
  • Mesomelia
  • Acromesomelic dysplasia
  • Mesomelic dysplasia

ลักษณะทางคลื่นเสียงของความผิดปกติทางกระดูกที่สำคัญอาจสรุปได้ดังนี้

1. กลุ่มเลี้ยงไม่รอดที่พบได้บ่อย

  • Achondrogenesis AR ตัวกระดูกไขสันหลังโปร่ง หรือหายไป แต่กระโหลกศีรษะมักจะมี ossification ดี แขนขาสั้นทั่วไป แต่ไม่มีกระดูกหัก
  • Hypophosphatasia AR กระดูกโปร่งทั่วไป หรือไม่มี ไม่ค่อยมีกระดูกหัก แขนขาสั้น
    กระโหลกโปร่งบาง อ่อน
  • Osteogenesis type II AR/AD กระดูกโปร่งทั่วไป หักหลายที่ มีแคลลัส ทำให้ดูหนาขรุขระ
    แขนขาสั้นทั่วไป กระโหลกโปร่ง อ่อน
  • Thanatophoric dysplasia sporadic กระโหลกดอกจิก หรือโต กระดูกสันหลังแคบ และแบน
    AD (new mutation) ความเข้มเสียงของกระดูกปกติ แขนขาสั้นทั่วไป ทรวงอกเล็ก

 2. กลุ่มเลี้ยงไม่รอดและพบน้อย

  • Campomelic dysplasia AR? กระดูกต้นขา tibia, fibula โก่งหน้า แต่ยาวปกติ
  • Chondrodysplasia puntata Rhizomelic type AR Rhizomelia มี stippling ของ epiphyses หดเกร็ง
  • Homozygous dominant AD คล้าย thanatophoric dysplasia
  • Achondroplasia (พ่อและแม่ต้องเป็น achondroplasia)
  • Short-rib polydactyly syndrome (SRP) AR? นิ้วเกิน อาจมีปากแหว่ง ถุงน้ำที่ไต แขนขาสั้น

3. กลุ่มอาจเลี้ยงรอด

  • Antley-Bixler syndrome sporadic AR กระดูกท่อนยาวหัก กระดูกต้นขาโก่ง craniosynostosis ความผิดปกติของท่อทางเดินปัสสาวะและสืบพันธุ์ และกลางหน้า ครรภ์แฝดน้ำ
  • Asphyxating thoracic dystrophy AR ทรวงอกแคบ อาจมี rhizomelia (ไม่รุนแรงเท่า SRP) อาจมีนิ้วเกิน และถุงน้ำที่ไตไดั (พบในคนผิวขาวเกือบทั้งหมด)
  • Chondroectodermal dysplasia AR แขนขาสั้น (ไม่รุนแรงเท่า SRP) ทรวงอกแคบ นิ้วเกิน ASD
  • Conradi-Hunermann syndrome AD มีหินปูนจับเป็นจุด ๆ ที่ epiphysis กระดูกท่อนยาวสั้นเล็กน้อย ไม่สมมาตร หลังคด ต้อกระจก
  • Diastrophic dysplasia AR หดเกร็งมาก หัวแม่มือแบบ hitchhiker
  • Kniest's syndrome AR,AD sporadic ต้อกระจก เพดานโหว่ platyspondyly กระดูกต้นขาสั้น
  • Oromandibular limb ไม่ทราบ คางเล็ก ความผิดปกติที่มือ กระดูกท่อนยาวสั้น hypogenesis syndrome ปอดแฟบ clubfeet
  • Spondyloepiphyseal dysplasia congenita AR,AD แขนขาสั้น ไม่มี ossification ที่ epiphysis ของกระดูกต้นขาส่วนปลาย และ tibia ส่วนต้น ครรภ์แฝดน้ำ
  • Spondylothoracic dysplasia
    • Type I (Jarcho-Levin) AR ศีรษะเล็ก เพดานโหว่ ทรวงอกสั้น แขนขายาวปกติ กระดูกไขสันหลังไม่พัฒนา ท้องยื่น ผนังหน้าท้องโหว่ มักไม่รอด
    • Type II AD มีความรุนแรงน้อยกว่า มีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงคนปกติ
  • Weyers' syndrome AR กระดูก ulna และ fibular ray ขาดหายหรือบกพร่อง hydronephrosis ทั้งสองข้าง