วันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี เป็น “วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day)” เพื่อรณรงค์ให้เห็นถึงความสำคัญของโรคธาลัสซีเมียและผลกระทบของโรค และแสดงถึงความร่วมมือของชุมชนผู้ป่วยธาลัสซีเมียทั่วโลก สำหรับปี พ.ศ.2567 นี้ องค์กรธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassaemia International Federation) ได้กำหนดหัวข้อของงานเป็น “Empowering Lives, Embracing Progress: Equitable and Accessible Thalassaemia Treatment for All.” เสริมคุณภาพชีวิต พัฒนาการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกรายอย่างเท่าเทียม
โรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติคืออะไร
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์บนยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินที่เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้สร้างโปรตีนโกลบินทำได้ลดลงหรือไม่ได้เลย เกิดความไม่สมดุลของสายโกลบิน ส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดแดงไม่มีประสิทธิภาพ เม็ดเลือดแดงแตกง่าย
ภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์บนยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินเช่นเดียวกัน แต่ทำให้สาย
โกลบินที่สร้างได้มีโครงสร้างที่ผิดปกติไป และส่งผลต่อหน้าที่ของโกลบิน เช่น ทำให้เกิดฮีโมโกลบินที่สลายตัวง่ายทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ทำให้ความสามารถในการจับออกซิเจนเปลี่ยนแปลง หรือทำให้โครงสร้างโกลบินผิดปกติร่วมกับมีปริมาณลดลง
เหตุใดโรคธาลัสซีเมียจึงสำคัญสำหรับประชากรไทย
โรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งพบในประชากรในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งรวมถึงประเทศไทย นอกจากนี้พบในประชากรแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา ตะวันออกกลาง และเอเชียใต้ ด้วย ประชากรไทยมียีนแฝงธาลัสซีเมียหรือที่เรียกว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณหนึ่งในสามของประชากร และมีผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากร
เม็ดเลือดแดงปกติ
เลือดของคนเราประกอบด้วยส่วนเม็ดเลือดและน้ำเหลืองหรือพลาสมา โดยเม็ดเลือดมีสามชนิด ได้แก่ เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมีหน้าที่ต่างๆ กัน เม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบินซึ่งทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย เม็ดเลือดขาวทำหน้าที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันต่อสู้กับเชื้อโรคต่างๆ ส่วนเกล็ดเลือดมีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวโดยเมื่อมีแผลเลือดจะทำให้เลือดกลายเป็นลิ่มและหยุดไหล สำหรับพลาสมาจะมีโปรตีนต่างๆ หลายชนิด เช่น โปรตีนที่ทำหน้าที่ในกระบวนการแข็งตัวของเลือด และโปรตีนที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกัน
โรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เนื่องจากคนเรามีโครโมโซมหรือแท่งพันธุกรรมที่บรรจุลำดับรหัสทางพันธุกรรมอยู่เป็นคู่รวม 23 คู่ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเกิดจากการมียีนธาลัสซีเมียเข้าคู่กัน
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดในความรุนแรงต่างๆ กัน ตามแต่ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย ตั้งแต่มีอาการซีดเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด ไปจนถึงมีอาการซีดรุนแรงจำเป็นต้องได้รับเลือดแดงอย่างสม่ำเสมอในระยะยาว หรือบางชนิดผู้ป่วยมีอาการซีดรุนแรงตั้งแต่ช่วงทารกในครรภ์และเสียชีวิตในครรภ์หรือเมื่อแรกเกิด การวินิจฉัยทำโดยการตรวจนับเม็ดเลือด และการตรวจลักษณะของเม็ดเลือดแดง ซึ่งจะพบเม็ดเลือดแดงรูปร่างและการติดสีผิดปกติ มีเม็ดเลือดแดงใหม่เพิ่มมากขึ้น ร่วมกับการวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน และการตรวจยืนยันในระดับพันธุศาสตร์ การรักษาโรคธาลัสซีเมียในปัจจุบันสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการซีดรุนแรงประกอบด้วยการให้เลือดแดงอย่างสม่ำเสมอซึ่งโดยทั่วไปให้ทุก 2-5 สัปดาห์ ร่วมกับการให้ยาขับธาตุเหล็ก และการเฝ้าระวังและรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนการรักษาให้ผู้ป่วยหายขาดทำโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด และมีการรักษาใหม่ด้วยยีนบำบัดซึ่งจะมีการใช้แพร่หลายมากขึ้น
พาหะธาลัสซีเมีย
กรณีผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียยีนเดียวและอีกยีนที่คู่กันนั้นปกติจะจัดว่าเป็นพาหะของโรค ซึ่งไม่มีอาการซีด แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายและสามารถส่งต่อไปให้ลูกหลานได้
การตรวจให้ทราบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ ใช้การส่งเลือดตรวจทางห้องปฏิบัติการที่จำเพาะเจาะจง ได้แก่การตรวจวิเคราะห์ฮีโมโกลบินและการตรวจพีซีอาร์สำหรับธาลัสซีเมีย ส่วนการตรวจเลือดเพื่อตรวจเช็คสุขภาพทั่วไป เช่น การตรวจค่าการทำงานของตับและไต ตรวจวัดระดับน้ำตาลและไขมัน จะไม่สามารถวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมียได้
การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส
เนื่องจากพาหะของธาลัสซีเมียบางชนิดเมื่อแต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะในสายเดียวกันจะสามารถส่งต่อยีนธาลัสซีเมียไปให้ลูกและทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงได้ ในประเทศไทย หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสเมื่อมาฝากครรภ์ จะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียและการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย 3 ชนิดที่อาจมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้ (กรณีที่คู่สมรสเป็นพาหะในสายเดียวกัน) ได้แก่ พาหะของอัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย และพาหะของฮีโมโกลบิน อี เนื่องจากภาวะธาลัสซีเมียแฝงนี้พบได้บ่อยในประชากรไทย โดยประชากรไทยประมาณหนึ่งในสามเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แยกเป็นพาหะของอัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (ทั้งอัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 และอัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2) ร้อยละ 10-30 พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 3-9 และพาหะของฮีโมโกลบิน อี ร้อยละ 10-53
การดูแลตนเองของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่แต่ไม่มีอาการ จึงสามารถปฏิบัติตัวและดูแลสุขภาพตามปกติ ได้แก่ การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ รับประทานอาหารครบทุกหมู่และสุกสะอาด ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาหรือวิตามินเสริม และควรปรึกษาแพทย์เมื่อวางแผนจะมีบุตร
ศูนย์ธาลัสซีเมียและโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ มีการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอย่างครบวงจร โดยความร่วมมือระหว่างภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ และภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา ทั้งด้านการดูแลรักษาผู้ป่วยด้วยการให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็ก การเฝ้าระวังและการรักษาภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ การคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียในคู่สมรสและการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ โดยมีศูนย์ธาลัสซีเมียและโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ดำเนินงานประสานการดูแลผู้ป่วย การพัฒนาการตรวจวินิจฉัย การรักษา เป็นแหล่งเรียนรู้สำหรับนักศึกษาแพทย์ ฝึกฝนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางโลหิตวิทยา ทั้งกุมารแพทย์ อายุรแพทย์ สูติแพทย์ และเป็นที่ปรึกษาให้กับโรงพยาบาลต่าง ๆ ทั้งในด้านวิชาการ การอบรมบุคลากรสำหรับกระบวนการตรวจคัดกรอง การตรวจวินิจฉัยและการแปลผลการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของธาลัสซีเมีย และการวิจัยสร้างองค์ความรู้เกี่ยวกับโรค เพื่อให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียให้มีสุขภาพดีและมีคุณภาพชีวิตที่ดีอันเป็นเป้าหมายที่สำคัญที่สุด
ขอขอบคุณข้อมูลจาก : รศ.พญ.พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ รองหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และหัวหน้าศูนย์ธาลัสซีเมียและโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
เรียบเรียง : นางสาวนันทพร ระบิน
ภาพ / ข่าว : กลุ่มงานสื่อสารองค์กร
งานประชาสัมพันธ์
คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยเชียงใหม่